Skelleftesjukan breder ut sig

Sex nya fall av Skelleftesjukan upptäcks av specialister på Piteå älvdals sjukhus varje år. Läkarnas känsla är att sjukdomsfallen i Piteå-området blivit fler den senaste tiden och att snabbt ställa rätt diagnos kan rädda liv.

Ove Rehnberg har fått men för livet av Skelleftesjukan. Hans ben är delvis förlamade, men Ove är levnadsglad och motionerar gärna - stavarna hjälper honom att hålla balansen.

Ove Rehnberg har fått men för livet av Skelleftesjukan. Hans ben är delvis förlamade, men Ove är levnadsglad och motionerar gärna - stavarna hjälper honom att hålla balansen.

Foto: Gunnar Westergren

PITEÅ2010-04-23 06:00

Videon är inte längre tillgänglig

En specialistgrupp på Skelleftesjukan, kallad Fap-teamet, bildades i Piteå 2006 och består av två överläkare och två sjuksköterskor.
Det finns ingen motsvarande expertis i Norrbotten, men man samverkar med kollegor i Skellefteå och Umeå.
- Tanken med Fap-teamet är att bygga upp en kompetensgrupp som kan upptäcka, ställa diagnos och informera om Skelleftesjukan. Det är viktigt att ha lokal kunskap eftersom sjukdomen är vanligast i Piteå - Skellefteå-området, säger Kenneth Lång, överläkare och en av teamets medlemmar.
Fler drabbade
Fap-teamet verkar över hela länet, men har ett särskilt fokus på kustområdet där flest sjukdomsfall finns.
Gruppen upptäcker sex nya fall av Skelleftesjukan varje år och det verkar som att antalet drabbade blivit fler på sistone.
- Min känsla är att vi ställt fler diagnoser sista året än tidigare. Men det kan bero på att fler känner till oss nu och att vi får fler remisser och gör fler undersökningar än förut, säger Lång.
Att informera om Skelleftesjukan är viktigt och Fap-teamets sjuksköterskor har telefontid en gång i veckan.
- Många ringer och ställer frågor om sjukdomen - de kanske känner något symptom eller har någon anhörig som drabbats av Skelleftesjukan, berättar sjuksköterskan Anna-Lena Lundberg, som tillsammans med kollegan Anna Augustsson bemannar telefonen.
Mediciner på väg
Forskningen om Skelleftesjukan går framåt och bromsmediciner är på väg, men fortfarande är levertransplantation den enda säkra behandlingsmetoden.
- Vi bevakar 16 personer som fått ny lever och 13 av dem var drabbade av Skelleftesjukan. Det är strikta uppföljningsrutiner, provtagning och medicineringar som gäller, berättar Kenneth Lång.
Att bevaka 16 människor som genomgått levertransplantation kan låta mycket, men det kan jämföras med sjukhuset i Skellefteå som har 50 transplantationer på sitt ansvar.
Bromsmediciner
Inga ingrepp har dock utförts här uppe - transplantationerna genomförs oftast i Huddinge. I många fall handlar det om dominotransplantationer vilket innebär att en patient med levercancer får ta över den Skelleftesjukes lever och därigenom förlänga sitt liv.
- Väntetiden för en ny lever är cirka tre månader. Men för patienter över 60 år är det inte aktuellt med transplantation och de har ett stort omvårdnadsbehov, säger Anna-Lena Lundberg.
Olika typer av smärtlindring är då alternativet.
Ibland kan dessa patienter även erbjudas att ingå i studier med bromsmediciner vilket förhoppningsvis stoppar upp sjukdomsförloppet.
FAKTA Skelleftesjukan
Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) är en ärftlig sjukdom som skadar nerver och inre organ. Den orsakas av en mutation i arvsanlaget (genen). Att sjukdomen kallas för Skelleftesjukan i Sverige beror på att de flesta med sjukdomen finns i trakten av Skellefteå och Piteå.
Omkring 8 000 personer bär på anlaget i de två nordligaste länen och av dessa har cirka 250 sjukdomen. Det finns ett mörkertal och man räknar med att 10 procent av alla som bär på den skadade genen blir sjuka.
Skelleftesjukan ärvs autosomalt dominant. Det innebär att om den ena föräldern har den skadade genen blir risken för såväl söner som döttrar att ärva den 50 procent. De barn som inte fått den skadade genen får inte sjukdomen och riskerar inte att föra den vidare.
De första symtomen är vanligtvis domningar, stickningar eller värk från fötterna. En vanlig beskrivning är att det känns som att gå på en kudde.
Det finns också de som till en början får symtom i form av rytmrubbning av hjärtverksamheten, besvär från magen och tarmarna samt äggvita i urinen.
Levertransplantation är i dag den enda behandling som kan stoppa sjukdomsutvecklingen. Levertransplantation vid familjär amyloidos med polyneuropati har gjorts sedan 1990 och bör erbjudas i ett tidigt skede av sjukdomen, innan allvarliga symtom och organskador har utvecklats.
Forskningen har dock kommit långt och framtagande av bromsmediciner pågår.
Källa: Socialstyrelsen
Så jobbar vi med nyheter  Läs mer här!
Läs mer om