Skelleftesjukan har fått sitt svenska namn av att den första gången i Sverige upptäcktes i trakten kring Skellefteå, men sjukdomen finns i hela världen. Den specifika mutation som finns i norra Sverige förekommer även i Portugal, Brasilien och Japan. (Arkivbild)
– Om vi kan bekräfta fynden kliniskt, innebär det ett helt nytt sätt att behandla och förebygga Skelleftesjukan som kan få stor betydelse, säger Intissar Anan, överläkare vid Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin vid Umeå universitet och en av forskarna bakom studien.
Forskarna har upptäckt en tidigare okänd mekanism som har betydelse för hur Skelleftesjukan uppkommer. Det handlar om en faktor som möjliggör att proteinet transtyretin klumpas ihop till mikroskopiska fibrer, amyloid, och därefter ansamlas i kroppens vävnader.
Upptäckten kan öppna för att ett vanligt kosttillskott kan få betydelse för att hejda eller lindra sjukdomen.
Genom att rikta in sig på specifika faktorer som motverkar oxidativ stress, tror forskarna att bildningen av TTR-amyloid skulle kunna hejdas eller åtminstone bromsas upp.
En av kroppens starkaste antioxidanter heter glutation och hämmar oxidativ stress,
Bildning av glutation kan stärkas på flera sätt. En möjlighet är genom tillskott av substansen N-acetylcystein, NAC. NAC finns redan som läkemedel godkänt för bland annat slemhosta men det säljs även receptfritt som kosttillskott.
– Det kan låta som en klyscha, men ett råd för i någon mån hjälpa kroppen att motverka oxidativ stress är en varierad kost med grönsaker, gärna med färg, okokt broccoli, samt fet fisk för omega-3. När det däremot gäller att ta NAC som kosttillskott bör det inte ske utan samråd med hälsovården för att undvika risker trots att det finns receptfritt, säger Anders Olofsson, forskare vid Institutionen för klinisk mikrobiologi och studiens huvudförfattare.
"Med dessa nya rön öppnas kanske även en möjlighet att i förebyggande syfte kunna behandla personer som bär på genen men ännu inte utvecklat symtom, och därmed skjuta på utveckling av sjukdom högre upp i åldern", säger Anders Olofsson, forskare och studiens huvudförfattare.
Skelleftesjukan (Familjär amyloidos med polyneuropati, FAP) behandlades tidigare genom levertransplantation. På senare år har det dock kommit bromsmediciner som kan sakta ned sjukdomsförloppet, men behandlingar är dyra.
– Med dessa nya rön öppnas kanske även en möjlighet att i förebyggande syfte kunna behandla personer som bär på genen men ännu inte utvecklat symtom, och därmed skjuta på utveckling av sjukdom högre upp i åldern. Kommande kliniska studier för att avgöra om det kan hålla tillbaka felveckning av proteinet i kroppens vävnader blir därför mycket intressanta att följa, säger Anders Olofsson.
Forskningen har finansierats genom anslag från Vetenskapsrådet, Kempestiftelsen, Torsten Söderbergs stiftelse, Hjärt-Lungfonden, Norrländska Hjärtfonden, Stiftelsen Amyl, FAMY-Västerbotten samt FAMY-Norrbotten.