Det är Dagens Medicin som rapporterar om att ett nytt läkemedel ser ut att kunna vända sjukdomsförloppet för drabbade av Familjär Amyloidos med Polyneuropati (FAP), även kallad Skelleftesjukan.
– Det här är en sjukdom som tidigare ansetts vara irreversibel. Men för första gången ser det nu ut om att symptomen kan minska, åtminstone på gruppnivå. Det är remarkabelt, säger professor Ole Suhr på Norrlands universitetssjukhus till Dagens Medicin.
Han är verksam vid FAP-teamet vid Norrlands Universitetssjukhus som erbjuder specialiserad vård till patienter från hela landet med sjukdomen. Han har även själv medverkat i studien.
Tidigare har patienter med Skelleftesjukan, som är en dödlig sjukdom, behandlats med läkemedel och levertransplantation, men med begränsad effekt. Nu har ett amerikanskt företag gjort tester av läkemedlet patisiran, med positiva resultat och dessutom utan allvarliga biverkningar. Men företaget har än så länge inte offentliggjort alla detaljer i testet.
– Därför måste man vara försiktig i tolkningen av resultaten. Men det ser mycket lovande ut, säger Ole Suhr, som tror att det detta öppnar upp för en effektivare behandling som skulle kunna stoppa sjukdomsförloppet.
– Det känns väldigt spännande, det jag känner till är att det är ett positivt resultat, men sedan är inte allt klart ännu, säger Susanne Berglund, kanslist vid Famy Norrbotten till PT.
Hon menar att då läkemedlet kommer från USA, tar det ett tag innan det kommer till Europa och Sverige.
– Sedan är det upp till varje land att avgöra om detta är något man vill ta till sig eller inte.
I Sverige finns i dag cirka 350 personer som är drabbade av Skelleftesjukan. Till det kommer 8 000 anlagsbärare. Inom Famy Norrbotten och Famy Västerbotten finns 130–140 personer som har sjukdomen.
– Men alla vill inte heller vara med i någon förening, så vi vet inte exakt hur många här uppe som är drabbade, säger Susanne Berglund.
Klart är dock att allt fler drabbas av Skelleftesjukan, i år har 12 personer i länet fått diagnosen – mot normala sex fall.
Eftersom de flesta sjukdomsfallen har diagnostiserats i Skellefteåområdet har sjukdomen fått namnet Skelleftesjukan, men sjukdomen finns även i länder som Portugal, Spanien och Japan.