Det finns inget hopp för Gunilla

Det började för åtta år sedan med små skakningar i en lilltå. Det var första tecknet på att Gunilla Markström, Piteå, led av den obotliga dödliga Huntingtons sjukdom - som även hennes båda söner ärvt.

"Det är här som läkarna via två borrhål stoppat in elektroder för att minska skakningarna", visar Östen. Gunilla är den första i Sverige med Huntingtons sjukdom, och den fjärde i världen, som genomgått operationen.

"Det är här som läkarna via två borrhål stoppat in elektroder för att minska skakningarna", visar Östen. Gunilla är den första i Sverige med Huntingtons sjukdom, och den fjärde i världen, som genomgått operationen.

Foto: Robert Lundberg

PITEÅ2011-02-08 06:00

Februarisolen kikar in genom fönsterrutorna på bottenplan i trerumslägenheten på Parkgatan.

Solstrålarna sveper över vardagsrummet, fram emot rullstolen där en 59-årig kvinna sitter och vrider sig i sidled, fram och tillbaka, med armarna fäktande i spasmiska kramper.

Danssjukan, kallades det förr i tiden.

Och oavsett bildspråk är Huntingtons ofrånkomligt ett steg närmare "sista dansen" - som en förtvinande, obotlig, neurologisk sjukdom som sakta, sakta släcker alla strimmor av hopp.

Allt bräckligare
- Jag har blivit bräckligare på senaste tiden, konstaterar Gunilla Markström med svag röst, men med stark självinsikt.

Fattningsförmågan är helt intakt. Det är kroppen som inte hänger med - som krampar, bara för att en gen i hjärnan är felprogrammerad och överproducerar ett hormon kallat huntingtin.

Läkarvetenskapen vet var felet sitter. Problemet är att det inte finns botemedel för att bromsa eller bemästra den dödliga sjukdomen. All hjälp är av smärtdämpande karaktär.

- Jag klarar inte längre av att äta själv. Jag har svårt att svälja, då jag får ofrivilliga inandningar.

- Därför måste jag ha hjälp. Även med drycken. Psykiskt är det jättejobbigt och jag vill inte längre äta bland andra människor.

Sonen anade oråd
Gunilla Markström arbetade som lönekontorist i Piteå fram till 51 års ålder.

- Till dess var hon som vilken annan vanlig människa som helst. Det var lilltån som först gjorde oss konfunderade. Den började skaka då vi satt och tittade på tv, minns maken Östen Markström, 64, före detta ingenjör och heltidsanställd anhörigvårdare för Gunilla.

Året var 2002 när motgångarna sköljde in som en tsunami över familjen.

- Egentligen var det yngste sonen Mattias som först anade oråd. Han bodde i Eskilstuna med sin Helene. Dom väntade barn. Och när han kom hem på besök märkte han att jag var förändrad i ansiktet, berättar Gunilla.

Iakttagelsen ledde till att Mattias och Helene lät undersöka sitt ofödda barn. Resultatet blev en katastrof.

Sönerna anlagsbärare
Provet visade att fostret hade utvecklat Huntingtons sjukdom, ett besked som ledde till omedelbar abort.

- Det blev början på en stor utredning med många smärtsamma svar, säger Östen.

Gunilla visade sig bära på Huntingtons sjukdom (via anlag som gått att spåra till hennes egen mamma och morfar).

Prover visade också att Gunilla har överfört Huntingtons till sönerna Patrik, 38, och Mattias, 36, som båda kommer att utveckla sjukdomen. Frågan är bara när.

Alla deras framtida avkommor löper 50 procents risk att få sjukdomen - eller 50 procents chans att födas utan anlag.

Mattias och Helene, som nu bor i Piteå, fick dottern Matilda för sex år sedan, men först sedan prover fastställt att barnet var icke anlagsbärare.

Elektroder i huvudet
- Det lömska är att det inte finns några botemedel, säger maken Östen Markström.

Men det forskas en hel del - och i förra veckan fick Gunilla som den första Huntington-sjuka i Sverige, och den fjärde i världen, genomgå en operation med mål att lindra de svåra skakningarna, som ger sig till känna under all vaken tid.

- Hon har fått elektroder inopererade i huvudet för att lindra rörelserna, berättar Östen.

Kablage från huvudet finns kopplat till en pacemaker som paret själva kan styra till viss gräns.

- Jag krampar mindre än tidigare. Det är bra även om det är konstgjord andning. Det botar ju inte min sjukdom, konstaterar Gunilla.

Finns inget hopp
Det finns inget hopp för Gunilla. Det finns bara en önskan om att få leva så länge som möjligt.

- När sjukdomen väl brutit ut brukar det ta tio-femton år innan det oundvikliga inträffar. Det är pressande att leva med ett sådant sorgepaket i bagaget, säger Östen.

- Det gäller att försöka göra det bästa av vardagen, inte falla igenom. Men tyvärr tvingas vi se realistiskt på utvecklingen och inse att prognoserna inte är de bästa. Gunilla blir svagare, behöver allt mer hjälp och i dag vågar jag inte lämna henne lång stund ensam utan tillsyn.

- Faller jag kommer jag inte upp själv, konstaterar Gunilla.

Förmågan att gå mellan köksstolen och rullstolen, rullstolen och sängen har blivit allt mer begränsad.

- Jag tror att man hittar ett botemedel i framtiden. Men det kan ta tid, minst ett decennium. Och även om det inte hinner komma Gunilla till gagn kanske pojkarna kan bli hjälpta, säger Östen Markström och stryker sin sjuka hustru på kinden.

FAKTA Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en ärftlig, obotlig, neurologisk sjukdom.

Den visar sig oftast vid 40 - 45 års ålder, men kan uppträda både före och efter detta åldersspann.

Mellan 800 och 1 000 personer bär sjukdomen i Sverige, lika många kvinnor som män.

Barn till en Huntington-sjuk löper 50 procents risk att bära på anlaget .

Den som ärver och bär på anlaget utvecklar alltid så småningom Huntingtons sjukdom.

Sjukdomen överförs från en generation till en annan i rakt nedstigande led.

Om barn till en person med Huntingtons inte ärvt anlaget - och därmed inte kan få sjukdomen - kan sjukdomen sedan inte återkomma i just det släktledet.

Vanliga symtom är ofrivilliga rörelser, ryckningar i ansiktet, huvudet och armarna.

Andra symtom är trötthet, otydligt tal, psykiska problem, personlighetsförändringar.

Ett enkelt blodprov ger besked om en person bär på anlaget eller inte.

I dag finns ingen botande eller bromsande behandling för Huntingtons sjukdom.

Den behandling som ges är mediciner som endast lindrar olika symtom.

Amerikanske läkaren George Huntington har gett namn åt sjukdomen, vars ärftlighetsgång han beskrev 1872.

Redan på femtonhundratalet talade man om "danssjukan" på grund av de ofta snabba, okontrollerade rörelserna.

Så jobbar vi med nyheter  Läs mer här!
Läs mer om