- I och med att det är många har samma mutation kan vi lära oss något av vad det betyder. Vi kan bli bättre på riskbedömningar, hitta markörer för vilka som blir sjuka, bli bättre på att ställa diagnoser och ge en bättre behandlingseffekt, säger Annika Winbo, AT-läkare vid Norrlands universitetssjukhus, som har skrivit en avhandling om sjukdomen.
Gemensam anknytning
Mutationen har funnits bland flera släkten som har en gemensam anknytning till området mellan Skellefteå älvdal och Pite älvdal där mutationen visat sig vara vanligare. Det är en väldig tillgång, förklarar hon. Men samtidigt bekymmersamt att det är så pass många i befolkningen som har den genetiska mutationen. Mutationen kan spåras till en urmoder eller urfader så långt tillbaka som någon gång mellan 1300- och 1400-talet.
Att just denna mutation visat sig vanligare här beror på att regionen var relativt isolerad då den första individen blev bärare och med en relativ liten in- och utflyttning blev det ett stort genomslag bland befolkningen. Befolkningen ökade och det blev en överrepresentation av genmutationen, förklarar Annika Winbo.
Det är 17 av 19 familjer och minst 101 individer i dagsläget som har en och samma mutation från det gemensamma ursprunget. I dag finns de berörda individerna spridda runt i Sverige och ett antal bor kvar i regionen.
Få upplever symptom
Det vanligaste symptomet vid långt QT-syndrom (LQTS) utgörs av plötslig svimning, som beror på en elektrisk störning i hjärtats muskelceller. Sjukdomen kan i värsta fall leda till plötslig hjärtdöd men det är bara en individ från den här regionen som har drabbats av de fall som Annika Winbo känner till.
Anlagsbärare av genen har en livsstidsrisk kring 4 procent att drabbas av hjärtstillestånd.
Sjukdomsbilden beskrivs dock som mild. Och det är få som drabbas av symptomen även om de bär på genen.
- Eftersom den är så mild är sjukligheten inte så påtaglig, men i ett större perspektiv kan det bli ett potentiellt problem framöver, säger Annika Winbo.
Hon syftar till att det finns mediciner som kan förlänga QT-tiden ytterligare och vet individen inte om att den är drabbad av sjukdomen är det en risk.
Inte oroa sig
Trots att sjukdomen har kunnat lokaliseras till området kring Skellefteå och Piteå finns det ingen anledning att oroa sig om man inte upplevt sjukdomens symptom, förklarar Winbo.
- Det går inte att mutationstesta hela befolkningen. När vi hittat en individ sprider vi informationen till dennes släkt och uppmanar dem att undersöka sig för att gå igenom släktträdet. Det är det bästa sättet hittills att hitta individer innan de får symptom, säger hon.
Men om en individ har upplevt plötsliga svimningar eller har fall av ung plötslig död i släkten, då tycker hon att denne bör kontakta vårdcentralen.
Hjärtspecialisten Arne Zingmark på Piteå älvdals sjukhus har stött på patienter med långt QT-syndrom. I flera fall där medicin förlängt QT-tiden. Han förklarar att alla som misstänks bära på genen har fått chansen att undersöka sig samt möjligheten till råd och eventuell medicinering.