"Jag blev ledsen när jag fick diagnosen. Jag visste ju att sjukdomen bryter ner kroppen på sikt och att man inte blir frisk". Men trots att han blev nedslagen var Stefan Samuelsson snabb med att tänka om och försöka göra det bästa av situationen.
Under hösten 2021 anmäler sig Stefan Samuelsson till Umeå forskningscentrum för att meddela att han är intresserad av att ingå i en forskningsstudie. Då har han haft diagnosen ärftlig transtyretinamyloidos, även känd som Skelleftesjukan, i två år.
– Jag blev ledsen när jag fick diagnosen. Jag visste ju att sjukdomen bryter ner kroppen på sikt och att man inte blir frisk, säger Stefan och fortsätter:
– Men på FAP-teamet i Piteå var de väldigt peppande och då tänkte jag i stället att sjukdomen ska inte få bryta ner mig. Ibland känns det så klart som att man slåss mot överheten men jag tänkte att jag ska göra vad jag kan för att må så bra som möjligt.
Vid årsskiftet 2018/2019 får Stefan, som då jobbar som polis, oförklarligt ont i fötterna. Han har även svårt att känna skillnad på värme och kyla vilket är ett vanligt symtom för sjukdomen.
– Jag förstod ju att något var fel. Jag gick till hälsocentralen och gjorde en massa utredningar. Eftersom Skelleftesjukan inte är känd i min släkt så fanns det inte en tanke på att det var orsaken.
Det görs bland annat utredningar om det är reumatiskt men ingenting visar sig vara lösningen på Stefans åkomma. Vid matbordet i huset intill havet i Jävre minns han i dag att han hade ont i fötterna men han klarade ändå av att jobba.
– Jag var ju väldigt känslig på fötterna. Innan jag fick diagnosen och började äta medicin, då kunde jag inte ens ha täcke på fötterna. Jag fick ligga med dem utanför, berättar Stefan.
Sjukdomen innebär att felveckat protein, amyloid, lagras in i kroppens vävnader. Det här är något som främst skadar hjärta och nerver.
Taxen Folke har bara bott hos familjen i en månad men fort hittat sin plats i den nya tillvaron.
Sjukdomen är ärftlig men det finns inga kända fall i Stefan Samuelssons släkt. Nu hoppas han att om hans barn eller barnbarn får symtom så ska man tidigt kunna bromsa sjukdomen.
Stefan börjar med läkemedlet Gabapentin som ska förhindra nervsmärtor och märker att det blir skillnad men han känner sig långt ifrån frisk. Vid den här tiden äter han upp emot 14 tabletter per dag.
– Det var värst för magen. Jag kände att ha ont i fötterna, det kan jag leva med, men just all stryk magen tog av läkemedlen har varit jobbigt.
När det står klart att han erbjuds att ingå i en forskningsstudie krävs det inte någon ytterligare fundering.
– Jag kände bara ja, nu kör vi. Jag har alltid haft stort förtroende till forskning och vetenskap, säger Stefan.
För att säkerställa att han är en lämplig kandidat får han åka ner till Umeå för en kontroll som tar flera dagar. Den 17 maj 2022 genomgår han behandlingen med CRISPR/Cas9 på hjärtkliniken i Umeå. Processen tar fyra timmar med dropp och gensaxen går in och klipper i genen för transtyretin så att den inaktiveras.
– Jag kände ingenting, fick ingen huvudvärk eller så som man befarat. Det gick jättebra.
Proteinet transtyretin hjälper till att transportera vitamin A i blodet. Efter att ha genomgått behandlingen behöver Stefan Samuelsson äta vitaminer livet ut.
Stefan Samuelsson tycker det är viktigt med forskning så att förhoppningsvis fler ska kunna få behandling i framtiden. "Jag är evigt tacksam att jag har fått vara med i studien för det har blivit en stor förändring för mig."
För honom är det viktigt att delta för att forskningen ska gå framåt.
– Visst tänkte jag på mig själv men jag tänkte också på mina barn och barnbarn för man för det ju vidare, även om det är få som utvecklar sjukdomen.
Efter behandlingen är det täta uppföljningar, till en början en gång i timmen, till i dagsläget en kontroll varje år i totalt femton år. I dag känner sig Stefan Samuelsson frisk och är sedan november pensionär.
– Från att ha ätit upp emot 14 tabletter varje dag tar jag i dag bara blodtrycksmedicin och vitaminer. Det känns som att vara på ruta noll, lite som att livet börjat om, säger han.